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血象异常
皮下组织水肿
精神萎靡
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端坐呼吸
小脑畸形
新生儿青紫
胸廓畸形
特征性趾端大片状脱皮
食欲下降
粘膜有粘着性白斑
排便困难
糖耐量降低
咳嗽伴哮鸣音
反复感染
尿崩
上腹部疼痛
胃肠道出血
口腔黏膜呈现青紫色
门静脉积气
黏膜干燥
指甲突然变白
颈短
急性贫血
球蛋白异常
肾小球滤过率下降
低血糖惊厥
左心衰竭
婴儿体重增长过快
高腭弓
皮肤浸润
全血细胞减少
面部脱皮
脓尿
微量元素缺少
排尿时外阴灼热、瘙痒或疼痛
粪便中排出的粪胆原增加
小儿生理性贫血
血管性水肿
反复抽搐
唇部发绀
夜盲
步态不稳
关节松弛
踝部及足背水肿
口腔粘膜上白色较硬的隆起斑块
肠蠕动减慢
肺不张
儿童期消化性溃疡
小支气管平滑肌挛缩
红细胞畸形
构音障碍
视网膜出血
面部水肿
脆性X综合征
低血容量休克
哮鸣音
胃粘膜增粗
低氧血症
黏液性水肿
骨髓抑制
营养障碍
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低钠血症
入球小动脉玻璃样变
肾区钝痛
听觉障碍
胸水
血流阻力增加
输尿管狭窄
发热伴出血
肝功能受损
血管内凝血
四肢震颤
口角下垂
小指单一褶纹
婴幼儿外阴疼痛
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睾丸触痛
气道高反应性
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