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新生儿手足徐动
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重度精神发育迟滞
末指短小向内弯曲或只有两指节
脓苔
下半身消瘦型
口腔粘膜有形似奶块的斑膜
髋外侧肿胀压痛
水平掌褶纹(通贯手)
肘管综合征
心脏畸形
胸腰段及腰椎前凸消失
腹腔感染
婴儿睡觉惊跳
胎儿酒精综合征
眼张不开
舌干苔厚
手掌及足趾皮肤过度角化
膈麻痹
恋爱挫折综合征
尖头并指
婴儿需要较大量的维生素B6
指甲-骨四联征
肺源性心脏衰竭
肩胛带和上肢疼痛
梳头或洗头时头发脱落增加
婴儿步行晚
外阴肿胀
唇角脱屑
排水样血性大便
低位小肠梗阻
颜面的火焰状母斑
皮肤触痛
眼外转移
唇外翻
胫前指压性水肿
腹部皮肤梅干样皱纹
血糖升高
咯血啰音
轻压指甲，指头微红状不能马上恢复
肌肉压痛
性发育停顿
牙齿颜色异常
甲胎蛋白增高
平衡功能障碍
全身皮肤粗厚
开放性神经管缺陷
21-羟化酶缺陷症
蚁走感
骨及软组织肥大
睑裂狭小
肩胛带“模拟瘫痪”
视力视野改变
进行性消瘦
门体侧支循环
表皮角化
舒张期哈气样杂音
不自主运动
关节肿胀
尿色酱红或呈酱油色
脉率增快
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