组氨酸

增高见于组氨酸血症.组氨酸血症患者有中度智力障碍、语言发育迟缓等表现.当血液的组氨酸达到0.5mmol/L时,组氨酸在转氨酶作用下使咪唑丙酮酸向尿中排泄,尿氯化高铁试验可阳性,对患者进行组氨酸负荷试验,不见尿酸、唑丙酸亚氨甲基谷氨酸排泄的增加,但组氨酸分解酶与组氨酸酶的比例失常.血中谷酸胺、谷氨酸较缺乏,5-羟色胺的血中浓度降低.本症呈常染色体隐性遗传.