半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查.半胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5～9 个月起病. 查阅更多↓
平均费用：7882元
基于112位网友提供的真实数据
尿液中无过量的含硫氨基酸,胱硫醚合成酶,甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶,5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常.
①尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸.②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子.③产前诊断可测羊水细胞的酶活性.
