枫糖尿症筛查

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1.尿液检查: (1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸,故有枫糖臭味.尿中有臭味的物质为4,5 二甲基-3 羟-2(5H)-呋喃酮[4,5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone],又名Sotolone. (2)测定支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和别异亮氨酸):从尿中排出的相应酮酸[ 即2- 酮酸4- 甲基-2 酮戊酸(2-oxo acid4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)、3-甲基-2-酮丁(3-methyl-2- oxobutanoate,KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2- oxopantanoate,R-KMV].Schadewaldt 等对10 例患典型枫糖尿病的血和尿分别测定其中的各组分浓度,结果表明前述各支链氨基酸从尿中排出的相应代谢产物从低到高依次为KIC(0.1%～25%)、 KIV(0.14%～21.3%)、SKMV(0.26%～24.6%)和R-KMV(0.1%～35.9%),尿中排出的游离支链氨基酸则很少. (3)尿酮酸定性测定:新鲜尿标本加入几滴二硝基苯肼和0.1 NHCl 可产生黄色二苯肼沉淀即为阳性. 2.血液检查: