半乳糖血症筛查

1.新生儿期筛查通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的,还可以为遗传咨询和计划生育提供资料.大多数筛查中心都选用两种方法: (1)Beutler 试验:用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性,其缺点是假阳性率过高. (2)Paigen 试验:是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法,优点是很少假阳性,并且3 种酶缺陷都可被检出.应用双质谱联用仪(tandem MS)进行筛查尤为便捷、正确. 2.尿液中还塬糖测定 对有疑似癥状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖.尿液中可能排出的还原糖种类较多,如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等,故在定性试验阳性时,应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定. 3.酶学诊断 外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞,或肝活检组织等均可供测定酶活性之用,以红细胞最为方便.本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%.近年来通过对酶缺陷特征的研究,发现了本病的各种变异型.其中,以Duarte 型最为多见.纯合的Duarte型酶活性为正常的50%,杂合的Duarte 型则达75%,由于临床上都不呈现癥状,故仅可通过群体筛查始能发现.“Negro"型的红细胞缺乏转移酶活性,但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在,因此临床亦无癥状. 4.其他 必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断. 其他辅助检查:常规做X 线、B 超等检查,可发现肝臟肿大、肝硬化、脾大、腹水等.裂隙灯检查,可发现白内障,尚可发现眼底病变,如视网膜剥离、眼球内出血等.脑电图检查可发现异常波形.