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儿童从6个月到5岁受本病影响,不是所有病例都有皮肤症状发生,一旦出现皮肤症状,则具有特征性,黑种人易患本病,典型的临床特征如下:皮肤变色是一个早期症状,可能是由于食物中苯丙氨酸缺乏所致,有口周,特别是小腿色素减退,这些部位皮肤也可呈现水肿性肿胀,另外,炎症后色素沉着也可发生,这种色素变化具有重要的诊断意义.
1.炎性皮肤病 皮肤改变部位在小儿尿布皮区多见,加上髋部,膝盖,肘部和躯干受压部位常见,首先出现红斑,以后变成红色或棕红色,且出现结痂,初始与干性湿疹相似,皮损不规则,边缘清楚,常呈弥漫性分布.
2.毛发 毛发干燥,无光泽,呈浅红棕色,且稀少,易断裂.
3.黏膜 干燥性口唇炎,女阴阴道炎十分常见.
4.内科症状 因低蛋白血症及低糖血症引起肝大(脂肪肝)和水肿,病情较轻的病例,在适当的食物和蛋白摄入后,症状可消退,严重或复发病例死亡率相对较高.
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