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早期诊断有时较困难,必须详细追问病史,家族史,进行细致的全身和眼部检查,此外,还应行巩膜透照,超声波,FFA,CT及MRI等检查,以期作出诊断.必要时需要取活检进行组织病理学检查,进一步确诊.
组织病理:黑素细胞异常增生,在表皮内或表皮-真皮界处形成一些细胞巢.这些细胞巢大小不一,并可互相融合.巢内黑素细胞的大小与形状,以及核的形状存在 着不同程度的变异.有丝分裂(包括异常的有丝分裂)较良性色素痣更为常见,肿瘤细胞胞质中有色素颗粒.在侵袭性恶性黑素瘤中,肿瘤细胞向真皮或皮下组织浸 润生长.免疫组织化学染色:肿瘤细胞S100阳性、HMB45阳性及MelanA阳性.
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