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未成熟的组织细胞大量增生,使正常人体组织受到破坏,尤其是皮肤和脾脏受累最为严重,可造成出血和坏死,病程较短,常为15天～2年,病势凶猛且不易控制,典型病例为持续性发热,伴化脓性中耳炎,出现皮疹,可持续或间断发生,通常出现在胸背部皮肤,其次发生在躯干和四肢皮肤,病变一般位于皮肤的乳头层,也可侵犯表皮,产生Pautrier微脓肿,出现临床上所见的湿疹和黄色病变,也可呈现暗红色丘疹,可能为出血所致,中央也可有角化小痂,部分患者有脂溢性湿疹样皮疹,少数患者呈丘疹样结节性皮疹,丘疹溃烂愈合后皮肤留下萎缩斑或瘢痕.
多数患儿肺部间质组织细胞浸润或感染引起咳嗽,呼吸困难,并累及心,肺功能,肺泡的纤维受影响而断裂,产生肺泡囊肿,可能导致气胸,胃肠功能紊乱,腹泻常见,肝脏,脾脏和淋巴结肿大,颅骨,骨盆和长骨受累,发生骨质疏松和破坏,产生骨内外板的整个厚度缺损,骨髓病变引起贫血,白细胞,血小板减少,如骨髓病变非常广泛,周围血液中可见有核红细胞,少数患者眶骨受累,眼眶组织受累引起眼球前突,眼睑肿胀,结膜出血肿胀,眼睑闭合不全病变也可累及虹膜,睫状体和葡萄膜等.
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