视网膜色素变性症状

1.功能改变

(1)夜盲 为本病最早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前.开始时轻,随年龄增生逐渐加重.

(2)暗适应检查 早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终末阈值升高,造成光色间差缩小.晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线.

(3)视野与中心视力 早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符.其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野.中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,一般照明下,当周边视野全部丧失后,中心视野尚存5°～10°,患者处于管视状态.最后中心视野也渐丧失,终于完全失明.RP自然病程中,视野每年损失4.6%.

(4)视觉电生理ERG 无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变.EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出.故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏.

(5)色觉 多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常.典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少.

2.检查所见

本病早期虽已有夜盲,眼底可完全正常,随病程进展而渐次出现眼底改变.RP典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄,视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征.

3.临床变异

RP绝大多数为典型病例,三联征常见.常见临床变异或者非典型RP有以下几种

(1)单眼性原发性视网膜色素变性 非常少见.诊断为本型者,必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变,而另眼完全正常(包括电生理检查),经五年以上随访仍未发病,才能确定.此型患者多在中年发病,一般无家族史.

(2)象限性原发性视网膜色素变性 亦甚少见.特点为病变仅累及双眼同一象限,与正常区域分界清楚.有相应的视野改变,视力较好,ERG为低波.荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大.本型常为散发性,但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告.

(3)中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性 亦称逆性进行性视网膜色素变性.初起即有视力减退与色觉障碍.眼底检查可见黄斑部萎缩病变,有骨细胞样色素堆积,ERG呈低波或不能记录.早期以锥细胞损害为主,后期才有杆细胞损害.晚期累及周边部视网膜,并出现血管改变.

(4)无色素性视网膜色素变性 是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见.检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变,无色素沉着,或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑,故称为无色素性视网膜色素变性.有人认为本型是色素变性的早期表现,病情发展后仍会出现典型的色素.因此不能构成一单独临床类型.但亦确有始终无色素改变者.本型遗传方式与典型的色素变性相同,有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型.

(5)白点状视网膜变性 为罕见的家族性遗传性视网膜变性,眼底可见特征性的广泛散布的白色斑点,其可随病情的进展而出现原发性视网膜色素变性的特征.眼底可见圆形或椭圆形白色点,大小相对均一,可融合.常不侵及黄斑中心.造影显示白点为窗样透见荧光.此需要同眼底白色斑点相鉴别,它是一种先天性静止性夜盲,除夜盲外,视力、视野和色觉始终正常.

(6)Biette结晶样视网膜病变 Biette1937年首次报道,表现为闪亮的黄白色结晶位于视网膜的后极和角膜缘浅层,伴有色素沉着的毯层视网膜色素变性和脉络膜硬化.

(7)静脉胖色素性视网膜色素变性 表现为静脉旁的视网膜色素上皮脱色素,骨细胞样色素斑.

(8)小动脉旁色素上皮保留型视网膜色素变性 在广泛的视网膜色素上皮变性萎缩区小动脉旁的色素上皮正常.

(9)Leber先天黒蒙 发病早,出生时就有可能视力严重受损,眼球震颤,眼底表现为色素性改变.预后极坏,严重夜盲,视野缩小,最终完全失明.

(10)其他综合征中的视网膜色素变性 Usher综合征和Bardet-Biedl综合征以及代谢异常所致的视网膜色素上皮变性.