无脉络膜症症状

    1.视功能改变

    起病较早,可能出生时已有,视力减退甚至下降至光感,视野进行性向心性缩小,萎缩改变开始于中周边部,随着年龄增长向中心扩展,最后残余中央部分,渐成管状视野,通常10～30岁时视力中度下降,但仍保持中央视野,40～50岁累及黄斑后,为管视或伴有周边部小岛,最后视野完全消失,至中心视岛及颞侧残存视岛消失后患者完全失明,夜夜盲早发,呈杆锥型变性,暗适应视杆细胞终阈值呈进行性升高,晚期则测不出暗适应曲线,色觉紊乱,为红绿色盲,眼电生理测量,早期明视ERG正常,暗适应ERG为低波,晚期熄灭,EOG低波或无波,本病男性患者ERG的改变为病变早期ERG明适应部分可正常,但暗适应部分的a波和b波振幅降低,b波潜伏期延长,晚期ERG熄灭,女性患者的视力,视野,暗适应,色素,EOG,ERG多为正常,但偶有异常,女性携带者在眼底呈现明显的蚕食样色素紊乱和堆积的情形下,其ERG反应仍正常,ERG振幅可降低或增高,本病的EOG的改变比ERG更明显,无脉络膜症患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线电位的明显下降,晚期EOG基线电位几乎测不到,光峰完全消失,女性患者的视功能多无异常改变,但少数患者可有异常.

    2.眼底改变

    眼底改变可出现在婴幼儿期,亦可较晚,甚至40岁以后只有初期的改变,可分为3期.

    (1)初期:有轻度非典型周边部色素性视网膜病变,由于视网膜色素上皮变性,眼底赤道及周边部呈闪辉黄色,深部有色素颗粒,色素之间有脱色素区,故眼底呈椒盐状,色素不呈骨细胞状.

    (2)中期:病变逐渐从周边向后极部发展,视网膜的内层无色素,这时出现脉络膜血管和RPE萎缩,表现小区域的脉络膜大血管暴露.

    (3)晚期:脉络膜及RPE向眼底后极部进行性萎缩,眼底的色素上皮几乎完全被破坏,脉络膜血管消失并萎缩,有时黄斑部仅留下一小块脉络膜,其边界清楚,同时周边部可残留一脉络膜小岛,但到50～60岁后亦逐渐消失,由于色素上皮和脉络膜的血管消失,眼底暴露出巩膜的白色反光,残留的小岛可呈棕红色,伴有周边部的圆形或不规则的色素斑,但很少见到全眼底均为白色,无可见的脉络膜血管,虽然脉络膜病变明显,视网膜及视神经常保持正常,晚期视盘可萎缩,视网膜血管可稍细.

    女性患者为携带者,典型的眼底改变与年轻的男性患者相仿,但眼底病变为静止性,程度轻,且视力正常,眼底可表现为色素脱失及色素增生,呈椒盐状萎缩,多位于眼底赤道部,色素颗粒大小不等,向周边排列成串且为放射条状,极周边部则色素减退,有些病例黄斑部有细小的色素沉着,视网膜及视盘正常.

    3.荧光血管造影

    早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区,继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失,仅见荧光充盈的脉络膜大血管,晚期可见广泛的无荧光区,其中残存稀疏的脉络膜大血管,女性基因携带者的荧光造影可见RPE萎缩,呈透见荧光或广泛的强荧光.