先天性小耳畸形病因

环境因素(30%):

环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素.

遗传(20%):

最近的报道在我国的发病率是5.18/10000.男性多于女性(2:1),以右侧畸形较多见,双侧畸形在10%左右.有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9% -33.8%.

胚胎学

耳廓起源于胚胎第一鳃弓(下颌弓)和第二鳃弓(舌骨弓).在胚胎第5周,鳃弓的一部分将会发育成耳廓,大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形.在胚胎第6周,外胚层和间充质在下颌弓和舌骨弓激活、增殖后出现6个小丘状隆起,1、2、3小丘出现于下颌弓尾部,以后形成耳屏、耳轮脚和外耳轮上部,4、5、6小丘出现于舌骨弓头部,发育为对耳轮、对耳屏和耳垂.6个小丘增生融合形成凸起的耳廓,第一鳃裂向内凹陷形成外耳道.在耳廓的发育阶段,胚胎受到遗传或外界因素影响,容易出现耳廓的多种发育畸形.

关于耳廓胚胎发育的实验研究已经有很多年的历史,但目前机制仍不明确.其中神经嵴细胞(Cranial neural crest cell,CNCC)在耳部发育中的作用研究逐渐引起人们的重视.CNCC 是一种多分化潜能干细胞,是第一、二腮弓区域间充质的主要细胞成分,CNCC的一个重要特征是其迁移性.研究发现在小鼠中耳廓发育期镫骨动脉破裂会引起小耳畸形, CNCC不具有迁移性.妊娠早期给予维生素A,可干扰CNCC 的迁移性.

遗传学

先天性小耳畸形可以单独发生,也可以是综合征的部分表现,常见综合有:Treacher Collins综合征,Goldenhar 综合征,Nagar综合征,Miller综合征.

先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点,但迄今没有研究结果.

先天性小耳畸形的发病率文献报道不尽相同,与人种和地域均有关系.最近的报道在我国的发病率是5.18/10000.男性多于女性(2:1),以右侧畸形较多见,双侧畸形在10%左右.小耳畸形的发病原因目前还部清楚,一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果,环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素,有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9% -33.8%.