家族性混合型高脂血症症状

1.男性患者早发性冠心病者相当常见.冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁,吸烟对促进其成为[临床心脏病]起显著作用.

2.本病患者中肥胖和高血压较多见,一般无黄色瘤,偶可见非特异性睑黄色瘤.

3.FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三醯甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症.

曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论.此外,许多疾病或原因如糖尿病、肝病、甲状腺功能减退症、肾脏疾病、吸收不良、肥胖、酒精中毒或某些影响因素(如糖皮质激素、雄性激素等)也可能引起Ⅱb型高脂蛋白血症.所以,在作出FCH的诊断时,首先要注意排除继发性高脂血症.

4.FCH最突出的特徵是,在同一家族中,发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史.

FCH最突出的特徵是,在同一家族中,发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史.由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标志,所以要建立FCH的诊断,了解家族史是必不可少的.现将FCH的临床和生化特徵以及提示诊断的要点列出如下:

1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者.

2.早发性冠心病的阳性家族史.

3.血浆Apo B水平增高.

4.第一代亲属中无黄色瘤检出.

5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者.

6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症.

7.LDL-胆固醇/Apo B比例降低.

8.HDL2-胆固醇水平降低.

一般认为,只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH.