半乳糖血症百科

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征.半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症. 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低.控制上述3种酶的基因位点现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体.