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一、检查
1、实验室检查
1.尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖.
2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生.酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映.
3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法),患者其血浓度升高.
4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定.
5.红细胞1-磷酸半乳糖测定.
6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据.
7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等.
2、辅助检查
1.依据临床表现选做B超.
2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等.做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断.
3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力.Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性很低(8.47%,正常为28.23%)说明酶的缺陷严重.
二、鉴别
注意与婴儿肝炎综合症的鉴别,婴儿肝炎综合征肝功能损害明显,黄疸以直接胆红素升高为主.
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