先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病.由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶,不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致,患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等,此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等).由半乳糖激酶缺乏所致白内障患者也可出现半乳糖尿. 查阅更多↓
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41～116μmol/24h(14～40mg/2h).
体液中尿半乳糖经葡萄糖氧化酶酶促反应,而生成葡萄糖尿尿病酸及H2O2.后者经过氧化物酶作用产生新生态氧,可使无色还原型4氨基安替比林与酚偶联,氧化成红色醌型化合物.
