尿半乳糖

先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病.由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶,不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致,患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等,此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等).由半乳糖激酶缺乏所致白内障患者也可出现半乳糖尿.