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遗传因素(35%):
囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人.
CF是常染色体隐性遗传,白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上,它编码膜相关蛋白,该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变,△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失,并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变,CFTR的功能尚未明确,但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分,并且调节着氯,钠跨细胞膜的转运,杂合子无异常的临床症状,但存在上皮细胞膜转运的轻度异常.
电解质跨膜转运障碍(5%):
囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病.病人是纯合子,其双亲是杂合子.病人的同胞中半数可带有隐性基因,而1/4可得病.一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%,2000～2500个新生儿中有一个患此病.囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚.研究显示,患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍,黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了黏液流变学的特性,可能为分泌物变黏稠的原因.
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