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药物干预
近年来有报道环孢素和血管紧张素转化酶抑制剂对于减少Alport综合征患者尿蛋白、延缓肾脏病变发展至终末期肾病的进程方面均有积极的作用.醛固酮受体阻断剂及血管紧张素受体拮抗剂可以减少Alport综合征患者的尿蛋白.然而这些研究因缺少充分的循证医学证据,其疗效尚无定论.
肾脏替代治疗
对于Alport综合征进展至终末期肾病患者,可行透析或肾移植治疗.肾移植是该病有效的治疗措施,但国外报道约3~5%的接受肾移植的Alport综合征患者移植后体内对被移植肾的正常肾小球基膜产生抗体,进而发生抗肾小球基底膜肾炎,致使移植失败.此外,还有作者报道因移植后发生抗肾小球基膜肾炎、移植失败者再移植仍可再次发生抗肾小球基底膜肾炎.
关于Alport综合征肾移植供体选择多认为以选择活体肾移植为好,但若已发生移植肾后抗基底膜肾炎,在移植最后不用活体肾脏.有研究认为,杂合COL4A5基因女性携带者,临床表现没有蛋白尿、高血压、肾功能减退和耳聋,可以作为供肾者,但移植后发生肾功能不全的几率会高于移植健康供体的肾脏.
基因治疗
尽管近年来已确定了各种遗传型Alport综合征的突变基因,且对Alport综合征动物模型的基因治疗取得了一定的结果,但目前基因治疗仍存在一系列问题,如基因转染效率不高、靶基因的导入途径、导入时间时机的选择、体内生存时间、病毒等载体的安全性及靶基因导入后调控等问题都未能很好解决,因此Alport综合征的基因治疗用于临床尚需待以时日.
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