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(一)发病原因
遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因.
(二)发病机制
本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷,该基因定位在19p13.2~q12,正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-键连接的甘露糖苷,因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷,故糖蛋白不能分解,富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内,主要在脑内,且随尿排出,脑内神经元肿胀,呈气球样,其中的沉积物质就是含甘露糖的糖蛋白.
病理:在大脑皮质,脑干和脊髓内出现普遍性神经元肿胀,呈气球样变,在冷冻切片上,包涵体物质PAS染色呈阳性,三叉神经和椎旁交感神经节也含有同样的包涵体,此外尚有神经细胞弥漫丧失,白质内发生脱髓鞘性变和胶质变性等,小脑萎缩,其组织学改变为广泛性,蒲肯野细胞和颗粒细胞丧失,肝脏活组织检查显示有细胞质包涵体,其大小为1~9?m不等,电子显微镜检查神经包涵体显示有单层膜包绕的空泡,其内有电子透明细颗粒物质,有时尚有细的纤维物质,电子显微镜检查肝细胞包涵体可见有周围包以膜的空泡,其内含有网状颗粒物质,电子不透光小球(electron-opaque globules),膜碎片和髓磷脂,在库普弗细胞,肝窦上皮细胞,脾淋巴细胞,淋巴结,周围血细胞,黏膜下结缔组织细胞和骨髓中,均可见有包涵体.
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