染色体异常检查

实验室检查

1、Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关.

2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增产前检查是关键高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果.阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体.

其它辅助检查孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全.

染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体.