性早熟检查

   诊断性早熟的诊断首先要除外对机体危害较重的疾病如中枢病变和肿瘤,卵巢和肾上腺肿瘤,以及非内分泌异常引起的阴道出血,如炎症,异位,外伤和肿瘤等,其次要区另U完全性或不完全性性早熟.

   一般是乳房发育与阴毛生长先于月经初潮数月,有些患儿性早熟的唯一特征是乳房发育(premature thelarche)或青春期阴毛早现(premature pubarche),但大多数为身体发育的加速.

   对于女性同性性早熟诊断步骤的主要目的,在于明确所致加速性成熟的病因,约90%的病例属体质型(尤其是原因不明或特发性者),但对任何病例在作出这种解释前,必须排除其他病因.

   病史中应了解有否诱发因素,如摄入性激素和营养食品等情况,了解发病年龄,病程快慢和生长情况.

   体格检查时应记录身长,体重和性征发育的分期,外生殖器发育的情况,腹部和盆腔检查情况,全身检查注意McCune-Albright综合征,甲状腺功能减退的特有体征以及神经系统异常.

   实验室诊断应了解骨龄和生殖激素测定(如FSH,LH,E2,必要时测定DHAS,睾酮,孕酮,17一羟孕翻和HCG),DHAS与实足年龄和骨龄的关系能反映肾上腺功能初现,有助于真性性早熟的诊断,手腕部正位X线摄片可判断骨龄,了解发育过程的进度,蝶鞍(sella turcica)正侧位X线摄片可确定垂体有无病变,如可疑,可进一步行脑室造CT或/及MRI以明确诊断,中枢性真性性早熟除有肾上腺功能初现外,尚有下丘脑和垂体的功能活动,因此,作GnRH兴奋试验可了解垂体的功能状况,FT4和TSH有助于反映甲状腺功能,cT或MRI头部检查可了解脑部的肿瘤,腹部和盆腔的超声检查可了解肾上腺和卵巢大小及形态,以及卵泡情况,征发育,阴道出血,而身材矮小,骨龄小手实际年龄则提示为甲状腺功能减退,若伴有.PRu升高,可出现溢乳.

   若性征发育且GnRH试验的反应似青春期的模式,则为真性性早熟,若神经系统检查,头部影像检查无异常发现时,则最可能为特发性,应予注意的是颅脑部病灶较小不易发现应长期观察随访,以免漏诊,当促性腺素未升高则考虑有异源HCG分泌,卵巢分泌的雌激素常促使生长加速,骨成熟,乳房发育约相当于骨龄 11岁;月经来潮约相当于骨龄13 岁,血孕酮升高提示为黄体瘤,性征发育,阴道出血,而身材矮小,骨龄小于实际年龄则提示为甲状腺功能减退,若伴有PRL升高,可出现溢乳.

   鉴别诊断首先应与乳房早发育和(或)阴毛早现鉴别,二者均为部分性性早熟,无骨龄增速或轻度增速,性激素分泌增高不明显,另外应该查出存在的颅内病变以便及早适当治疗,其他非促性腺性早熟GnRH试验阴性,腹部B超可排除肾上腺或卵巢肿瘤,此外还需与多发性骨纤维发育不良伴性早熟鉴别,详细的病史,仔细全面的体格检查和必要的化验检查有助于鉴别.

   先天性肾上腺皮质增生症和肾上腺皮质肿瘤时,阴茎增大,睾丸相对较小或无睾丸增大,原发性甲状腺功能低下男孩睾丸增大,但无雄性化表现,睾丸间质细胞瘤(Leydigs cell tumor)常引起单侧睾丸增大.