地方性克汀病症状

地方性克汀病的症状

便秘 表情淡漠 步态不稳 呆滞 甲状腺功能低下 甲状腺肿 颅面骨畸形 身体下部短于上部

临床表现

精神发育迟滞(mental retardation):这是一种综合征,是精神疾病的专用术语,它的诊断标准为:起病于18岁以前;智商低于70;不同程度的社会适应困难,地克病的精神症状实际上属于精神发育迟滞,一般IQ小于50属克汀病,而50～69属亚临床型克汀病,智力落后是地克病的主要特点,严重者为白痴,生活不能自理;轻者可以劳动,但不能从事技术性劳动;亚临床型克汀病(亚克汀)小学都难以毕业,黏肿型克汀病的智力障碍比神经型轻一些,显示思维缓慢,智商略高于神经型,但就精神发育迟滞而言,两型克汀病无本质区别.

聋哑(deaf-mutism):听力和言语障碍十分突出,对承德80例地克病的统计:95%有听力障碍,其中全聋占26.2%;97.5%有言语障碍,其中全哑占46.3%,补碘或给予甲状腺片治疗后,听力略有改善,以黏肿型明显,这可能与内耳的黏液性水肿的改善有关.

斜视(squint):这是脑神经受损所致,在神经型克汀病中更多见,为共向性斜视或瘫痪性斜视.

神经-运动功能障碍:运动功能障碍是由于神经系统受损所造成的,总的讲,神经型的神经损伤和运动障碍比黏肿型更突出,更明显.

锥体系病变:以下肢表现最为突出,肌张力增强,腱反射亢进,出现病理反射(如:Babinski征,Gordon征,Chadock征,Hoffmann征阳性),严重者下肢呈痉挛性瘫痪(spastic diplegia),以承德80例克汀病统计,有运动障碍者达76.2%,这种以运动神经受损为主要特征者还可以有特殊步态,步态不稳,拖步,鸭步,有的因瘫痪的肌肉张力不平衡而造成畸形,如踝关节下垂,两腿呈剪刀状,严重者不能站立,只能在地上爬行.

锥体外系病变:肌肉强直以四肢的屈肌为主,以近侧端(肩部和髋部)更明显,呈轻度屈曲前倾姿态,做被动运动时显示强直,类似帕金森病的表现,但没有阵挛,有的患者还表现出额叶抑制释放现象,如吸吮反射和眉间敲击反射阳性.

甲状腺肿:多见于神经型克汀病,甲状腺肿的患病率为12%～66%,多为轻度肿大;黏肿型克汀病很少有甲状腺肿,甲状腺大多萎缩或很小,有的完全萎缩,这种病人往往需甲状腺素替代治疗.

生长发育落后:体格发育迟滞或落后是由于甲减所致,主要表现为:

①体格矮小:缺碘愈严重,体格短小愈明显,其中黏肿型克汀病更明显,许多病人成年后也只有1.2～1.4m高,神经型患者多呈发育迟缓,但最终可能或接近正常,体格矮小以长骨发育障碍为特征,因此病人下部量小于上部量,身长小于指间距,黏肿型病人四肢短,颈短,手指,足趾短更明显.

②性发育落后:神经型患者较轻,表现为外生殖器及第二性征发育迟缓,月经初潮晚,但以后性发育仍能接近成熟,多数可结婚生育,只要碘缺乏得以纠正,所生子女可以完全正常,黏肿型克汀病性发育落后十分显著,第二性征发育很差,男性无胡须,无阴毛,腋毛,男性体征不突出;女性乳房发育差,无阴毛和腋毛,生殖器多呈儿童型,男性睾丸小,隐睾;女性常表现原发性闭经,即使有月经也不规则,量少,黏肿型病人多不能生育.

③克汀病面容:由于甲减,面部五官发育落后,严重者呈胚胎期样面容,典型的面容包括有:头大,额短,脸方;眼裂呈水平状,眼距宽;塌鼻梁,鼻翼肥厚,鼻孔朝前;唇厚舌方,常呈张口伸舌状,流涎;耳大,耳壳特别软,鼻软骨亦软;头发稀疏,皮肤干燥无光泽;表情呆滞,或呈傻像或傻笑(图3).

④婴幼儿时期生长发育迟滞:前囟闭合晚;出牙迟,牙质不良;开始坐,站,走的时间明显晚于同龄儿童;骨X线检查发现骨龄落后.

甲状腺功能减退:主要见于黏肿型病人,神经型则不明显,主要表现为:

①黏液性水肿,非指凹性水肿,皮肤松弛,弹性差,水肿组织常呈块状,多分布于颈部,腹部,腰臀部,面部及四肢.

②肌肉发育差,松弛,无力,常伴有脐疝,腹壁疝或腹股沟疝.

③皮肤粗糙,干燥,指甲薄而软;皮肤黏膜常呈灰白色,汗少,皮脂腺分泌物少.

④严重者体温低,怕冷,血压,脉搏,呼吸均低于正常;进食少,多有便秘;跟腱反射松弛时间延长.

⑤精神萎靡,动作迟钝,无表情或表情淡漠.

临床分度 地克病就临床表现分为重,中,轻三度,极轻型的属亚克汀,这种分类主要是依照精神发育迟滞的分度方法(表1).

这种分度方法主要是以智商来划分等级,除此之外,还应根据病人的临床表现加以综合考虑为主,以6个方面的能力来综合判断,它们是:生活能力,劳动能力,语言理解,运算能力,言语能力及听力.

重度:没有基本生活能力,大小便不能自理,不能自己穿衣,吃饭;不能从事劳动;不理解语言;没有数的概念;全哑或仅能简单发音或讲单个字;全聋或在背后1m处大声喊才有反应.

中度:有基本生活能力,如自理大小便,能穿衣,吃饭;参加简单劳动;仅能理解单词或简单的话;只能做简单的加减法或实物的加减运算;仅能说简单的几个字(“半语子”);在背后1m处,普通声音说话可以听见.

轻度:能独立自理日常生活,但有困难需他人帮助;从事一般的家务活或田间粗活;能听懂简单话,但理解有困难;抽象运算困难;可以讲简单句子,但语言不清楚;一般话能听得见,背后1m处小声说话可以听见.

临床分型 根据病人的临床表现,将地克病分为以下3型:

神经型:这是最常见的类型,中国和世界上绝大多数的克汀病为神经型,以明显的智力低下和神经综合征(听力,言语和运动神经障碍)为主要表现,主要特点是智力落后和神经损伤综合征,即以神经受损伤为主,病人主要表现为严重的智力落后;聋哑;神经损伤而表现运动功能障碍(如髋,膝关节弯曲,变形,大腿内收,腱反射亢进,甚至痉挛性瘫痪);骨骼发育落后较轻,身高接近正常;有甲状腺肿,但现症甲状腺功能低下不明显(图1).

黏液水肿型(简称黏肿型):以黏液性水肿为特点的现症甲状腺功能低下为主要表现(包括体格矮小或侏儒,性发育障碍和克汀病形象),仅见于南亚部分地区及非洲的扎伊尔等缺碘地区;在我国仅于西北地区,即新疆,青海,甘肃,宁夏及内蒙的部分地区,该型的主要特点是明显的现症甲减,黏液性水肿和生长发育迟滞(侏儒),骨龄发育明显落后,性发育落后,典型克汀病面容,有智力落后,但较神经型轻(图2).

混合型:兼具上述两型的主要特点,既有明显的神经损伤,又有明显的现症甲减,但有的更倾向于神经型,有的则倾向于黏肿型多一些,在以黏肿型为主的病区,可以发现较多的混合型,但以神经型为主的病区,混合型较少见.

以上为地方性克汀病的分型标准,但亚临床型克汀病不分型.