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对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生.本征的预防参照先天性疾病的预防方法.预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作.
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等.在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查.
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等.采取切实可行的诊治措施.
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查.
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生.
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
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