苯丙酮尿症检查

[诊断]

本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可逆损伤.由于患儿早期症状不典型,必须借助实验室检测.

1.新生儿期筛查  新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸在厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心.采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量;亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阴性率较低.当苯丙氨酸含量>0.24mmol／L(4mg／d1),即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸浓度为0.06- 0.18mmol／L(1-3mg／d1),而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol／L(20mg／d1)以上,中酪氨酸正常或稍低.

2.尿三氯化铁试验  用于较大婴儿和儿童的筛查.将三氯化铁滴人尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高.此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性.

3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析  可为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病.

4.尿蝶呤分析  应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,鉴别各型PKU.典型PKU患儿尿中蝶吟总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏的患儿则新蝶吟排出量增加,其与生物蝶呤的比值增高;GTP-CH缺乏的患儿其蝶吟总排出量减少.

5.酶学诊断  PAH仅存在于肝细胞,需经肝活检测定,不适用于临床诊断.其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定.

6.DNA分析  该技术近年来广泛用于PKU诊断、杂合子检出和产前诊断.但由于基因的多态性,分析结果务须谨慎.