苯丙酮尿症症状

[临床表现]

出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3-6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.

1.神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡;少数呈现肌张力增高、腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.

2.外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.

3.其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

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