小儿肾性尿崩症症状

1.多尿多饮

为本病突出的临床表现,遗传性者约90%发生于男性,在出生前可表现为羊水过多,可在出生时即有多尿多饮症状,一般在生后不久到10岁才发病,主要症状是多尿(低比重尿),烦渴,多饮,生长发育障碍等,重者患者表现高热,抽搐,脱水,高钠血症等临床症状和相应表现,此型随着年龄增长,症状可逐渐减轻,继发性者首先表现原发病的症状,以后才出现多尿,烦渴,脱水,血液浓缩等相应症状体征,实验室检查可有高钠血症,高氯血症等.

2.低渗尿

尿比重常持续低于1.005,或尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O),给以溶质利尿,亦只能达到与血浆等渗280～300mOsm/(kg·H2O)的程度.

3.高渗性脱水

与血容量不足 由于婴幼儿不能表示渴感,容易发生高渗性脱水及血容量不足,可导致中枢神经系统症状和婴儿智力发育障碍,如失水严重可导致死亡,CDI及NDI以外因素引起脱水时,其尿液应为浓缩尿,所以婴儿脱水伴稀释尿,应警惕为本病的可能性,成年患者在不适当限水或伴有渗量感受中枢障碍,也可发生严重高渗性脱水.

4.生长发育迟缓

见于先天性NDI.

5.智力障碍与心理异常

一般认为,智力迟钝是先天性NDI的主要并发症之一,Hoekstra等对17例患者进行了研究,结果显示半数以上患者的智商可达到正常水平,不到半数的患者有程度不等的智商低下,注意力分散及心理障碍.

6.尿路积水

本病患者因长期尿流量很大,无尿路梗阻也可发生尿路积水,长期尿路积水可诱发或加重慢性肾衰竭,Zender等报道1例NDI成年患者,双侧肾积水,输尿管积水,膀胱扩张,慢性肾衰竭,在轻微外伤后发生了左侧输尿管破裂.

7.脑组织钙化

本病常伴有颅内钙化,其发生率随病程延长而增高,与多尿多饮症状控制的好坏有关,可引起癫痫发作.

8.高前列腺素E综合征(hyperprostaglandin E syndrome)

尿前列腺素E排泄量显著增多,先天性及获得性都有发生,控制这种现象可以使NDI的临床表现缓解.

9.原发病的表现

获得性NDI有基础疾病的临床表现及相应的肾脏病理改变,部分患者症状较轻,为不完全性NDI,药源性NDI除见于长期使用锂盐的患者以外,其他药物引起NDI主要见于ICU的危重患者,他们接受多种药物治疗,尤其是抗生素和抗肿瘤药.

10.病理改变

本病无显著病理学改变,成年患者可以发现一些超微变化,Ishii报道1例58岁的先天性NDI,肾脏活组织检查发现,集合管上皮细胞线粒体变小变圆,刷状缘减少.