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生后即可发现,据统计,发病率女多于男.
1.骨的异常 身高而细,头颅长且窄,肢体长,大腿及前臂为明显,指距超过身长,尤以手指,足趾细长如蜘蛛脚样,足部常有明显外翻,个别有锤状指畸形,胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨,有时为扁平胸,脊柱后突,侧弯,常限于胸椎.
2.韧带和关节松弛 肌张力明显减低,关节过度伸展,腕部征阳性(即病人一手握住另一手腕部,大拇指放在桡骨茎突上,大拇指与小指不用力而形成一个圈,正常人大拇指与小指间有距离,不易形成环),屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见,也有腹股沟疝和横膈疝.
3.外貌 面容憔悴,无力,但智力正常,耳大且位置较低,外耳多有畸形,高腭弓,眉弓较突起,显得眼下陷.
4.眼部表现 本病征50%~80%的患儿有眼部变化,常见的有晶状体脱位或半脱位,白内障,高度屈光不正,角膜大小变异和混浊;少见的有青光眼,葡萄膜色素分布异常,眼球凹陷,眼裂倾斜,弱视,色盲等.
5.心血管改变 较常见,Even 1940年复习文献,1/3病例可有心血管改变,如二尖瓣反流,房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭,法洛四联症等.
6.其他异常 有第二性征发育不良,耳壳畸形,牙齿细长等,尚可有肺分叶异常,肺叶发育不全,游走肾,输尿管狭窄等异常.
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