小儿高磷酸酶血症病因

(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传病,血清中碱性磷酸的同工酶明显增高.

常染色体隐性遗传通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常.(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子.(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子.(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累.(5)男女受累的机会均等.(6)杂合子表型正常,但属携带者.假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少.假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体.近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用.有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因.

常染色体显性遗传,是指缺陷基因呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病.通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累；(4)男女受累的机会相等；(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%.

(二)发病机制破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨过程反复发生,大量不成熟的新生骨样组织堆积,使骨骼增厚,畸形、变脆易折.