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小儿苯丙酮尿症百科
小儿苯丙酮尿症
是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病.父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高.患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3～6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
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