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.脐膨出: 为主要最突出的畸形,一般为巨型脐膨出,基底部宽度超过6cm,内可含肝脏和(或)小肠.
2.巨舌: 舌体充满口腔常将舌伸出口外,由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难,影响正常咬, ,以致言语障碍,吐字不清等.
3.巨体 :患儿出生时躯体明显大于一般新生儿,巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值,其巨体随年龄有继续增长之势,有的表现为生长发育亢进,半身肥大.
4.低血糖: 新生儿期即有低血糖,尤其是早产儿更明显,低血糖多数于生后24~48h出现,甚至出生后几小时就发生,第1个月内频繁发作,严重者可出现抽搐,意识丧失,低血糖一般在生后3~4个月渐渐停止发作,手术者术后随访血糖已恢复正常.
5.脐部其他异常: 可有脐疝,脐带疝,腹直肌分离等.
6.其他畸形: 内脏肥大,巨肾,巨眼球,巨输尿管,心脏畸形,特发性心脏肥大,隐睾,阴蒂肥大,膈肌缺损,小头症,颜面中部发育不良,耳轮畸形,面部红斑痣,面部火焰状母斑等,尤以额眉部血管痣多见(表1).
7.与肿瘤的关系: 本病征有易罹患某些肿瘤的倾向,文献报告约10%的患者有Wilm瘤,肝母细胞瘤,肾母细胞瘤,性腺母细胞瘤,肾上腺癌等,另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大,为25%~30%.
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
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