小儿半乳糖血症治疗

(一)治疗

1.饮食治疗:限制乳类.控制饮食至少需要3年.立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质.豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose),但不能被人体肠道吸收,故无碍于治疗.通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善,肝功能在1周后好转.开始控制饮食的时间越早,则患儿的预后越好.尽管患儿的智商可在正常范围之内,但学习成绩仍比不上正常儿童.有人主张8岁后可不再限制饮食,但一般认为宜终身坚持.由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善,因此需终身进行饮食控制.不能坚持饮食控制者,可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障.在患儿开始摄食辅助食物以后,必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等.

2.支持治疗:静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质.

3.对症治疗:A)对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗.B)白内障需眼科手术治疗. C)其他对症治疗如治疗低血糖、纠正脱水、酸中毒、抗感染等.

4.基因疗法:现代将半乳糖血症患儿的皮肤纤维母细胞造就,加入载有自大肠杆菌切下来的半乳糖转移酶基因的噬菌体,噬菌体侵入纤维母细胞,使这些细胞得到半乳糖转移酶基因,从而使细胞内半乳糖转移酶活性增高,并能维持8～10个细胞世代以上.虽有初步的结果,但目前仍有许多问题有待探索.

(二)预后

患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗.未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍.获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题.女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚.