小儿猫叫综合征病因

(一)发病原因

猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5 号染色体易位到C,D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等,从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失,中间缺失,易位和短臂内的不等互换,有人发现缺失部分均有5p14,因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区,有人报告,短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%,长者为85%,一般为50%,亦有报告缺失10%也可引起轻型症状,从染色体的变化来看,第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因,当此处缺失时,可发生发音音调的变异.

(二)发病机制

细胞遗传学研究证实,多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致,如果断裂发生在短臂,就是一种中间缺失,如果断裂分别发生在短臂和长臂上,则形成环状的染色体,还有些患儿的第5号染色体易位到C,D或G组染色体上,形成嵌合体或臂间倒位等.

临床表现程度与5p缺失所处的部位有关,而与缺失长度无明显相关性,因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域,据此,人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2,位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间,该区域约占5p总长度的10%,含400～600kb DNA,为研究该病提供了遗传学资料.