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在实验室检查方面,可见血清蛋白结合碘,胆固醇,三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值,基础代谢率也偏高,甲状腺,肾上腺和垂体功能未见异常,对胰岛素有拮抗现象,偶见胰岛素依赖性糖尿病,对生长激素反应正常,但性腺不发育或性发育明显迟缓,亦可见DNA修复降低.
1.X线检查
骨骼X线检查可见轻度脱钙,骺端肥大及干骺愈合较早,前囟持久开放,锁骨小或者由于骨分解而消失,指趾节末端有时不显影,在2~3岁时往往可见髋外翻.
王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征,正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷,尤以胸腰交界处为明显.
2.心电图检查
晚期心电图显示冠状动脉供血不足.
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