小儿肾性糖尿症状

一般无症状, 偶有功能性低血糖,多在常规检查时发现.

1.原发性肾性葡萄糖尿(primary renal glucosuria)

是遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍,临床上有两种疾病:小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征(intestinal glucose-galactose malabsorption syndrome)及良性家族性肾性糖尿(benign familial renal glucosuria),原发性肾性糖尿无特异性临床表现,多在尿检时偶然发现,空腹血糖正常,葡萄糖耐量试验也正常,儿童患者一般对生长发育无明显影响,可能是由于代偿性食欲亢进,补充了尿糖丢失.

(1)小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征

是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷,主要表现为肠道吸收障碍,初生儿水样腹泻,脱水与营养不良,大便中可检出大量半乳糖,改喂果糖可以治愈,肾脏病变较轻,且只见于同型合子.

(2)良性家族性肾性糖尿

为常染色体显性遗传性疾病,可分为两个类型:A型为肾糖阈和MTG均下降,可有范可尼(Fanconi)综合征；B型仅有肾糖阈下降,糖尿的程度因人而异,最严重者肾小管几乎不吸收葡萄糖,O型肾性糖尿是A型中病情最严重者,而中轻度患者上述两种指标的变化不一,所以,有人提出没有必要分为A型与B型, Oemar等于1987年首先报道1例O型肾性糖尿(type O renal glucosuria)患者,每天尿糖排泄量高达136～160g/1.73m2,血糖正常75～105mg/dl(4.16～5.83mmol/L),肾小球滤过率菊酚清除率为148～153ml/(min·1.73m2),当血糖浓度维持在72～82mg/dl(4.00～4.55mmoL/L)时,葡萄糖清除率为112～160ml/(min·1.73m2),糖清除率与肾小球滤过率几乎相等,静脉给予葡萄糖使血糖浓度升高至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)后,血糖清除率不变,Bagga等于1991年报道另1例O型肾性糖尿,患者家族成员中弟弟为重度A型肾性糖尿,母亲为轻度A型肾性糖尿,父亲肾小管葡萄糖重吸收功能正常.

2.继发性肾性葡萄糖尿

继发性者主要为原发病的表现,较原发性肾性糖尿常见,可继发于慢性间质性肾炎,多发性骨髓瘤等器质性肾损害,大多数破伤风患者有一过性肾性糖尿,Rezaian报告63例血糖正常的破伤风患者中33例有肾性糖尿(52%),所有患者都在原发病的恢复期糖尿消失,妊娠妇女发生肾性糖尿是另一个临床常见现象,Drexel等先发现352例妊娠妇女中234例(66%)有肾性葡萄糖尿,继而他们还发现,妊娠妇女发生肾性糖尿的机制与家族性肾性糖尿A型一样,MTC下降至正常水平的一半左右,同时肾糖阈也显著降低,Chen等发现,17229例单胎妊娠妇女中有291例肾性糖尿,其中未产妇肾性糖尿的发生率为2.8%,经产妇为1.1%,两组间有显著性差异,持续性肾性糖尿者胎儿早熟发生率高达25.0%,值得注意的是,妊娠晚期及分娩期妇女多伴有不同程度的乳糖尿,这属于生理现象与肾性葡萄糖尿有质的区别,某些继发性肾性糖尿伴有其他肾小管功能障碍, 尿糖阳性,为葡萄糖,饭后可略增多,每天尿糖量<20～30g;血糖正常或偏低；糖耐量曲线正常,可有阳性家族史；无糖尿病和肾脏病史.