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胸部X线检查:不伴有其它先天性心脏畸形的病例,胸部平片心脏外影可无异常,双主动脉弓病例可显示双侧主动脉弓球形隆起,右侧更为明显,食管造影检查可显示在胸椎第3,4水平上段食管两侧压迹,右主动脉弓造成的压迹较大且位置较高,左主动脉弓造成的压迹较小且位置较低,体层摄片可能显示气管腔受压迫的征象,右位主动脉弓则胸部X线片仅在右侧见到主动脉弓球形隆起,而左侧缺如,食管造影检查在主动脉弓部位,见食管被推向左侧并显示压迹,异位锁骨下动脉病例,食管造影可显示食管后壁受血管压迫呈现斜行或螺旋形的压迹,婴儿病例作食管造影检查宜用碘油或水溶性造影剂,因钡剂造影剂如吸入气管支气管内,有加重呼吸困难或引致吸入性肺炎的危险.
支气管镜检查:支气管镜检查可以明确气管受压迫的部位,并可在受压处观察到血管搏动,但引起的呼吸道粘膜创伤和水肿可加重呼吸道梗阻,必须十分慎重.
主动脉造影检查:主动脉造影是确诊主动脉弓及其分支畸形最可靠的诊断方法,于升主动脉内插入导管,注入造影剂进行主动脉及其分支造影,双向电影摄片检查可显示主动脉弓及其分支的起源,走向,粗细和其它异常,从而明确诊断.
主动脉弓及其分支畸形本身对循环生理及血流动力学不产生影响,但如血管环或血管环连同纤维条素或异位主动脉弓分支对气管,食管产生压迫,则在临床上可呈现程度轻重不等的呼吸道受压及/或吞咽困难的症状,严重者可导致死亡.
气管,食管受压程度严重者,在出生后即可呈现吸气性喘鸣伴呼气性哮鸣及呼吸急促,呼吸音粗糙,持续性咳嗽,哭声嘶哑,有时出现呼吸困难,紫绀,短暂呼吸停顿或知觉丧失,进食及仰卧时,呼吸困难症状加重,侧卧及头颈后仰时,症状可减轻,呼吸道压迫严重者可呈现明显的吸气时锁骨上窝和肋骨下缘内缩,常反复发作呼吸道感染,发作时呼吸道梗阻症状加重,食管受压迫的病例,往往拒食并呈现吞咽困难,进食时常发作梗噎,并伴有呕吐,呼吸困难加重等症状,营养发育不良.
大多数病例上述气管,食管压迫症状在出生后6个月内即开始呈现,压迫程度严重者出生后数日内即可呈现症状,这些病例如未经治疗,在出生后1周岁之前往往致死,压迫程度较轻者,出生后6个月才呈现症状且未持续加重的病例,可能在成长期中逐渐缓解消失,但当併发呼吸道感染时,症状又加重,由于异位起源的锁骨下动脉压迫食管产生的吞咽困难症状,可能在进入中年后(40岁),异位的动脉发生硬化病变扩大增粗时,才呈现症状,有时异位锁骨下动脉可发生动脉瘤样扩大.
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