小儿甲基丙二酸血症症状

甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似,起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下,部分有智能落后,肝大和昏迷,缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周,血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症,半数病人有白细胞减少,血小板减少和贫血,部分病例有低血糖症,患者尿或血中有大量甲基丙二酸,轻症,晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低,摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒.

遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷为cblC,cblD,cblF,cblC缺陷者临床表现变异较大,但均以神经系统症状为主,早发病例在生后2个月出现症状,表现为生长发育不良,喂养困难或嗜睡,迟发病例可在4～14岁出现症状,可有倦怠,谵妄和强直痉挛,或痴呆,脊髓病等,大多数病例有血液系统异常,如巨幼红细胞和巨红细胞贫血,多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等,血清钴胺素和叶酸浓度均正常,cblD缺陷者一般发病较晚,表现为行为异常,智能落后和神经肌肉病变,无血液系统异常,cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎,肌张力低下和面部畸形,部分有血细胞形态异常,部分病例有低甲硫氨酸血症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria).