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多数先天性胸骨后膈疝患者无特异性临床症状,常为体检或某种原因X线检查时偶然发现,少数病人有上腹部或胸骨后反复发作性不适感,隐痛,并伴有腹胀或呕吐等症状,小儿通常是因仰卧位,哭闹或腹压增加而发作,严重者出现阵发性呼吸困难,呼吸急促,青紫等表现;当立位,安静,腹腔压力减小时,上述症状消失或减轻,如果疝入胸腔内的肠管发生嵌顿,则出现呕吐,腹胀,停止排气排便等急性肠梗阻表现;若嵌顿肠管发生血运障碍或绞窄,可出现肠道出血,便血;若出现肠管坏死,穿孔,可出现胸腹腔感染等表现.
体检:可在前胸壁闻及肠鸣音.
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