男假两性畸形检查

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男假两性畸形检查

一、检查

1、完全型睾丸女性化生殖激素测定显示,血清FSH和LH正常或轻度升高、睾酮浓度相当于男性成人水平、雌二醇浓度高于男性成人水平.睾丸活检显示,睾丸体积较小,白膜光滑,输精管、附睾、曲细精管发育不全、管壁退化、有精原细胞,但无精子生成.间质细胞增生不良,稀疏地分布于曲细精管周围.

2、不完全性睾丸女性化内分泌检查青春期患者睾酮水平与正常男性相似,主要为二氢睾酮水平低下,二者的比率增加,睾酮对二氢睾酮的转变率降低.血浆促黄体素(LH)轻度上升.尿中17-羟皮质类固醇(17-HS)和17-酮皮质类固醇(17-KS)正常.

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二、鉴别

睾丸女性化综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括:

1、副中肾管发育不全综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征,MRH综合征) 即先天性无阴道畸形.MRH综合征染色体核型为46,XX、双侧性腺为卵巢、无阴道.但有阴毛和腋毛发育、内生殖器为女性、血清雌激素浓度正常.

2、真两性畸形染色体核型为46,XX或46,XY或嵌合型、双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾、两性内外生殖器发育、外阴畸形、表型为女性或男性或畸形.

3、Klinefelter综合征即先天性睾丸发育不全,染色体核型为47,XXY可以鉴别.

儿童患者易与17β-羟脱氢酶缺乏症相混淆,后者属睾酮生物合成缺陷,同样具有假阴道、会阴、阴囊型尿道下裂症的特征,但本病血浆睾酮正常,青春期有进行性男性发育,可排除睾酮生成不足.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

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