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(一)发病原因
是一种常染色体显性遗传性疾病,大多数受累个体表现为新基因突变,仅有少数病例是家族性软骨营养障碍,母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高,男性病人有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传,女性几乎不遗传,病儿均无内分泌障碍.
(二)发病机制
软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷,约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭,可能由于显性基因突变所致,本病常伴有小腿内翻畸形,并有寰枢椎不稳定和椎管狭窄,其原因为编码成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)的基因发生点突变,这种突变几乎总是(98%)发生在同一核苷酸(第1138号),并在该细胞表面受体跨膜区引起一种单一的氨基酸改变(精氨酸到甘氨酸),该受体在所有骨前软骨均有此表达,并弥散地表达在中枢神经系统. 病理改变主要是在生长骺板的软骨增殖层,该处软骨细胞稀少,排列不整齐,并发生黏液变性,松质骨骨小梁不规则,虽钙化正常,但长骨的长度生长极慢,因骨膜化骨不受影响,故长骨骨干的直径粗细发育正常,偶因从骨膜至骺板的血管有结缔组织增生,横跨骨横径出现纤维条带,从而封闭骺线,阻碍骨干的发育.
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