高铁血红蛋白血症症状

高铁血红蛋白血症的主要临床表现为缺氧和发绀.临床症状的严重度决定于Met Hb量、发病速度以及患者的心脏、呼吸和造血系统对缺氧的代偿能力.

先天性高铁血红蛋白血症

Ⅰ型(单纯红细胞型)多见,占85%～90%.仅红细胞缺乏b5R.PaO2正常.MHb占Hb的10%～35%..Ⅱ型(全身型)少见,占10%～15%.全身各种细胞均缺乏b5R.MHb占Hb的5%～50%.

1.发绀 先天性高铁血红蛋白血症多数于生后不久即有发绀,亦可晚至青春期,发绀程度可随季节和饮食而变化.先天性高铁血红蛋白血症伴有异常血红蛋白M,如α肽链有异常,患儿出生后即发绀:如α肽链有病变,出生后3～4个月开始出现青紫.

2.造血系统 β肽链病变常伴有轻度溶血性贫血及脾大. NADH-Met Hb还原酶系统缺乏者可见代偿性红细胞增多症.

3.神经系统症状 先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型患者有智力落后、对称性手足徐动和肌张力改变,常于早期夭折.

4.其他 先天性高铁血红蛋白血症伴有异常血红蛋白M,除发绀外多无其他症状,或仅伴有轻度头痛和活动后气急.

获得性高铁血红蛋白血症

发病急,Met Hb达20%～30%时即可出现发绀、恶心、呕吐、头痛、疲倦、呼吸急促、心率增快等症状.当Met Hb大于60%时可发生昏睡、呼吸循环衰竭甚至死亡.

中毒性MHb血症(获得性、急性)

症状依MHb浓度而定.MHb>10%,口唇黏膜、甲床明显青灰色发绀.MHb达40%除发绀外有心悸、乏力、头痛、呼吸困难等.MHb>50%,出现意识障碍、昏迷,危及生命.无贫血,红细胞可增高,血气分析PaO2正常.滴血于滤纸,30s后仍为棕褐色的为MHb.