脊髓性肌萎缩症检查

1、血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常.Ⅱ型偶见增高,其CPK同工酶MB常有升高.Ⅲ型CPK水平常增高,有时可达到正常值10倍以上,且同工酶变化以MM为主;一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加,至晚期肌肉严重萎缩时,CPK水平才开始下降.

2、基因诊断 对于儿童型SMA,一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断.

1、CT肌肉扫描 此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别.SMA呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变,肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害,全部肌肉均受累.一般假性肥大在SMA患者中很少见.

2、电生理检查 EMG可反映4种主要类型SMA的严重程度和进展情况.但其异常改变相似,包括纤颤电位和复合运动单位动作电位(MUAPs)的波幅和时限增加以及干扰相减少.在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中,有时可见神经源性和肌源性电位,混杂存在于同一肌肉.在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显.某些SMA-Ⅲ型病例,肌活检呈神经源性损害,而EMG却表现肌源性损害,提示EMG与临床特征可不一致.各型SMA均见纤颤电位及正锐波,但在SMA-Ⅰ型更明显,见于所有患者,而SMA-Ⅲ型仅见60%.束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性,而Ⅲ型则有50%阳性.SMA-Ⅰ型的一个独特表现,即在肢体放松时,可见到5～15 Hz的MUAPs自发性发放.随意运动时,各型SMA均见干扰相减少,尤其在SMA-Ⅰ型,仅呈单纯相,这是运动单位丧失的证据.在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例,可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位,这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符.

3、病理检查 肌肉活检对确诊SMA具有重要意义.其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象.各型SMA亦有不同的肌肉病理特点:

(1)SMA-Ⅰ型:本型肌肉病理特征是存在着大群分布的圆形萎缩肌纤维,常累及整个肌束;亦见肥大纤维散在分布于萎缩纤维之中.两型肌纤维均可受累,并呈不完全性同型肌群化.

(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出.

(3)SMA-Ⅲ型:本型在肌肉病理上可有多种表现.某些病例仅显示轻微变化,如小群同型肌群化,少量萎缩纤维等,其形态大致正常.多数严重病例,肌活检表现与病期相关.儿童早期以萎缩小纤维为主,可见同型肌群化.病程后期,以同型肌群化为主要特征,合并成群或成束小点状萎缩肌纤维.本型肌纤维肥大改变十分突出,直径可达100～150m.常合并继发性肌原损害,包括肌纤维撕裂、中央核改变、NADH染色见虫蚀样及指纹状纤维、少量坏死和再生纤维、巨噬细胞浸润以及间质脂肪结缔组织增生等.

(4)SMA-Ⅳ型:肌肉病理改变与SMA-Ⅲ型较相似.