棘红细胞增多症症状

1、神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期,发病年龄8～62岁;病程7～24年,存活最长者达33年;男性多于女性,男女之比约为1、8∶1.

2、NA最突出的临床表现是运动障碍,以口面部不自主运动、肢体舞蹈症(酷似HD)最常见.常表现为进食困难,步态不稳,时有自咬唇、舌等.其他运动障碍有肌张力障碍,运动不能性肌强直,抽动症,帕金森综合征(PDS)等.PDS多见于年轻患者,于病程3～7年出现,可与上述运动障碍同时出现.

3、性格改变和精神症状亦是其常见症状;约半数以上患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作,以强直痉挛性全身发作多见.

4、还可出现周围神经病,EMG显示失神经支配性肌电图改变;极少数患者可出现伸跖反射、听力损害.

5、Haidie等(1991)把NA分为三型:

(1)Bassen-Komzweig综合征:又称无-脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传病.临床表现为棘红细胞增多、脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等.

(2)Mcleod综合征:为X连锁隐性遗传病.多于30～40岁发病,临床表现为各种运动障碍,常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态.本病的特征是患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱甚或消失.

(3)Levin-Critchley综合征:又称舞蹈病-棘红细胞增多症.临床表现与Mcleod综合征相似,但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常,血清脂蛋白水平亦在正常范围.

NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查.有典型临床表现,周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断.