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1.青少年型震颤麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)报道本病,特征与成人型帕金森病相似,大多数病人散发,Van Bogaert曾报道家族型病例,尸检发现豆状核萎缩和黑质、苍白球细胞缺失.表现精神症状不明显,进展缓慢,起病10~20年仍能行走,可资鉴别. 2.Chediak-Higashi病 出现神经系统症状时近一半病人表现智能发育障碍、痫性发作、小脑性共济失调及帕金森综合征等,慢性多发性神经病是主要表现. 3.早发型Huntington舞蹈病 5~14岁或早至1~4岁发病,有家族史.近5%的Huntington舞蹈病是青少年型,出现智能发育迟滞,言语缓慢、肢体肌强直、小步态、肢体和躯干屈曲性张力增高等,可出现舞蹈-手足徐动症,偶有Babinski征.有些青少年型病人无肌强直,痫性发作成年型多见.可出现行为异常、违拗症和姿势紧张,以及肌阵挛和小脑性共济失调等.最终病人言语不能,张口、肢体屈曲、手握拳状和躯干扭转状态等. 4.去髓鞘状态(status dysmyelinatus) 是Vogt提出的尚不确定的疾病,豆状核有髓纤维和神经细胞消失.表现锥体外系肌强直,逐渐出现手足徐动症,最终肢体无力或痉挛导致屈曲畸形,常误诊帕金森病. 5.Lafora体病(Lafora-boby) 可出现肌强直、肌震挛、运动不能和震颤,可有痫性发作和痴呆等. 6.Leigh病 临床少见,在儿童后期或成年时逐渐出现锥体外系肌强直,CT显示壳核空洞形成. 7.本病尚需与肝豆状核变性、重金属中毒、脑炎后遗症,以及Segawa型左旋多巴反应性肌张力障碍(Segawa type of L-dopa-responsive dystonia)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubropallidoluysian atrophy,DRPLA)等鉴别,神经系统症状均类似Wilson病,但无肝脏受累或铜代谢障碍证据.本组疾病很多都有肌痉挛及锥体外系体征如舞蹈-手足徐动、肌张力障碍等,需综合临床和辅助检查资料加以鉴别.
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