生长激素分泌过少鉴别诊断

生长激素分泌过少的鉴别诊断:
1.非内分泌因素引起的矮小症
(1)体质性矮小症:不是疾病,有阳性家族史,出生时身高、体重正常,儿童期生长一直迟缓,青春发育延迟,青春发育期生长加速,一部分人不明显,成人后身高正常或为正常的低限.生长迟缓期内,患儿无垂体性侏儒的面部表现,体型正常,骨龄正常或稍延迟,其他实验室检查结果也正常.
(2)基因遗传性侏儒症:与家族、种族有关,无内分泌功能紊乱,骨龄正常.
(3)胎儿期发育不良:低体重儿、早产儿于出生后,一部分病人一直以低百分位数生长,成人后仍很矮.患儿面部可有幼稚、脸圆,甚至也有细皱纹,体型正常、骨龄正常或稍延迟,内分泌功能正常.
各种严重的全身或器官慢性病,都可引起儿童及少年生长障碍.比较严重的有营养不良、吸收不良、慢性肝病、先天性心脏病、慢性肾脏病变、慢性肺病.在对侏儒症行内分泌检查前,有关这些方面的问题就应注意或检查到.
(4)各种矮小综合征:为先天或遗传性疾病,如Turner综合征、Noonan综合征(假Turner综合征)、Prader-Willi-Lalhert综合征、Laurence-Moon-Biedle综合征,以及常染色体异常引起的各种病症,均可在儿童期乃至成人表现为身材矮小;除矮小外,尚有各自独特的临床表现,较容易与生长激素缺乏症相鉴别.
(5)骨与软骨发育不全:患儿多有肢体畸形,容易区别.
2.其他内分泌因素引起的矮小症
(1)Laron侏儒:血中GH增多,但肝脏受体或受体后有缺陷,产生胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)减少;后者是出生后促进生长的主要生长介素.该症为常染色体隐性遗传,其临床表现与生长激素缺乏症一致,诊断要依靠患儿表现的血中GH升高才能作出判断;测定血中IGF-Ⅰ缺乏或明显减少,再加GH升高,则可以确诊.
(2)俾格米(Pygmies)侏儒:见于中非、中南亚及大西洋一带俾格米族人群中,为常染色体隐性遗传.血清中GH正常或增高,但IGF-Ⅰ减少,IGF-Ⅱ正常,外源性GH不能改善生长.
(3)分子结构异常的GH分泌:罕见,血中有免疫活性的GH浓度升高,但其生物活性降低或缺乏.
(4)甲状腺功能减退症:在儿童表现为克汀病,智力发育障碍,体型异常.但有一部分患儿表现不典型,以生长发育障碍明显,其他症状较轻,应引起注意.
(5)糖皮质激素过多症:包括库欣病、肾上腺肿瘤分泌过多的皮质醇,以及长期用糖皮质激素治疗.原因是多方面的,主要可能是大量的糖皮质激素抑制了GH分泌,抑制生长介素对软骨生长的刺激作用,并造成负氮平衡,使蛋白质合成障碍及骨质脱钙,这样骨基质形成迟缓,钙盐不能沉积,生长便被抑制.
(6)糖尿病:幼年期糖尿病控制不好,一部分患儿生长发育障碍,原因可能是这部分患儿的内生糖皮质激素过多,加上胰岛素不足,其蛋白质合成等受到严重影响.有效地治疗糖尿病可使生长恢复.若患儿有糖尿病、矮小症与肝脾肿大,则称为Mauric综合征.
(7)尿崩症:未控制好的患儿因摄食减少及内环境和代谢紊乱,出现生长障碍.纠正后,大多数能恢复生长.
一、实验室检查
1、生长激素刺激实验
生长激素缺乏症的诊断依靠GH测定,正常人血清GH值很低,且呈脉冲式分泌,受各种因素影响,故随意取血测血GH对诊断没有意义,但若任意血GH水平明显高于正常(>10μg/L),可排除GHD.因此,怀疑GHD儿童必须作出GH刺激试验,以判断垂体分泌GH的功能.
2、血GH的24H分泌谱测定
正常人生长激素峰值与基值差别很大,24h的H分泌量才能比较正确反映体内GH分泌情况,尤其是对GHND患儿,其GH分泌能药物刺激试验可为正常,但其24h分泌量则不足,夜晚睡眠时的GH峰值亦低,但该方案烦琐、抽血次数多,不意为病人接受.
3、胰核样生长因子(IGF-1)的测定
4、其他辅助检查
(1)X线检查:常用右手腕掌指骨片评定骨龄.GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上.
(2)CT或MRI检查:已确诊为GHD的患儿童,根据需要选择头颅CT或MRI检查,以了解下丘脑-垂体有器质性病变,尤其对肿瘤有重要意义.
5、其它内分泌检查
二、主要诊断依据
①身材矮小,身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下,
②生长缓慢,生长速度<4cm/年,
③骨龄落后于实际年龄2年以上,
④GH刺激试验示GH部分或完全缺乏,
⑤智能正常,与年龄相称,
⑥排除其他疾病影响.