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上下半身的分界点是耻骨联合上缘,出生时上下比多为1.7,5岁时为1.3,10岁时为1.应区别正常情况下身材比例失调. 由该病所导致的精神发育迟滞,其智力低下的程度比较严重.有资料表明,中度和重度在60%以上.临床表现大多以安静、迟钝、萎靡、活动减少者为常见,少部分性情暴躁,哭笑无常.言语障碍和听力障碍都比较常见.湖北省某县曾对936名病人进行观察,发现全部有不同程度的言语障碍,其中全哑者545例(占58.4%),伴听力障碍737例(占78.8%),全聋252例(占26.9%). 体格发育迟缓、发育不良是本病的另一特征.病人身材矮小且不匀称,身体下部短于上部,骨骼发育迟缓,表现为骨核出现迟,发育小,掌指骨细小,不少病人合并运动功能不良,重者可见瘫痪.性发育迟缓,轻度病人性发育完全并可生育.体重低于同龄人. 检查可见:体温、脉搏、血压一般正常,甲状腺功能基本正常.血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低,甲状腺吸131碘率增高,呈碘饥饿曲线,血清胆固醇正常或偏低.X线检查骨龄落后于正常年龄,颅骨脑回压迹可增多,蝶鞍偶见增大.脑电图基本频率偏低,节律不整,大多出现阵发性双侧同步θ波,可见α波.重症病人心电图可见低电压,T波低平或双相,Q-T间期延长及不完全性右束支传导阻滞.
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