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先天性与发育性畸形可以有三个病因: ①发生于子宫内,一出生后即显而易见,这是真正的先大性形成异常. ②单基因替代或突变紊乱. ③环境因素或在产前受到某些因素,引起复杂变化,这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变,如风疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反应停thalidomide)等药物的使用等.在这阶段,胎儿正处于细胞分化的活跃阶段,母体的内分泌和营养环境也处于明显变化阶段,任何外来干扰都会导致畸形的发生.畸形发生的因素有: ①机械性压抑.这只见于妊娠后期.在怀孕最后10周,胎儿生长迅速,而羊水逐渐减少,同时腹腔、盆腔的压力逐渐增大,特别是双胎或子宫畸形、于宫肌瘤等都会限制胎儿的活动,导致形成不良,如先天性髋关节脱位、足畸形、小腿弓形畸形、斜颈等. ②遗传因素.有些骨骼发育性紊乱、畸形的各种综合征或缺陷,经染色体检查,可以找出致病因素.一般可分为三类:即单基因异常、染色体紊乱和多因素遗传(后者包括基因和环境因素).
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