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在诊断方面本病完全依靠X线检查,如临床上有先天性白内障,皮肤过度角化关节挛缩等可以作为参考. 诊断一般并不困难,主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括: 1、多发性骨骺发育异常; 2、克汀病; 3、骨软骨炎:钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混或误认为是骨软骨炎的后遗症. 诊断:本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡.感染常为其死因.在少数长期存活的病例表现为: ①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化 ②双侧先天性白内障 ③短肢型侏儒肢体近侧的骨骼较远侧为短病变的骨骺增大④皮肤增厚及脱发 ⑤扁脸及鼻凹陷 ⑥智力迟钝有时发育不良,本病的辅助检查方法. 主要为X线检查:X线表现:特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点 界限清晰.其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位.这些斑点要比正常的骨化中心出现得早,在肱骨下端,股骨上端表现较明显,跗骨可以完全为不透光的斑点所代替,长骨干缩短及肥厚,以股骨及肱骨更为明显,骨端呈八字形,骺线不规则,扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔,气管及喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄,随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善.
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