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指(趾)和小腿出现痉挛及隐痛:是卡斯钦-贝克病的临床症状之一.卡斯钦-贝克病(Kaschin-Beck disease)即大骨节病,是一种地方性软骨骨关节畸形病,是以软骨坏死为主的变形性骨关节病. 指(趾)骨梗死:镰状细胞性贫血(crescent cell anaemia,sickle-cell anemia)是一种遗传性血液病.也可以成为纯合子型镰状细胞病,其临床表现为:有不同程度的溶血性贫血,轻度黄疸.血管闭塞危象为其突出表现,常在躯干及四肢处剧烈疼痛,包括内脏、骨、关节及肌肉痛等,尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见,感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因.内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征.如果夫妇双方都是镰状细胞性贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型镰状细胞性贫血,50%的可能是轻型镰状细胞性贫血.目前全球有5000万人面临镰状细胞性贫血威胁.仅非洲每年就有30万新生儿是镰状细胞性贫血基因的携带者,其中50%不到5岁就夭折了. 指(趾)甲缺失:指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭.该综合征骨骼和指(趾)甲损害,指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影.指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,被称为指甲-骨四联征. 手指或脚趾肿胀,根据临床特征即可诊断.
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