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1.x染色体异常.X-三体:女性有三条X染色体.她们发展较迟缓(但可由后天多加培养而纠正),平均智力为90,较正常的100为低.她们能正常生育.较罕见的情况如XXXX或XXXXX都有.XXY三体:男性有两条X染色体.他们的睾酮水平可能较低,胸部发育接近女性.较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有.透纳氏症(Turner syndrome):女性只有一条X染色体.她们身材较矮小,性功能不能正常发展. 2.先天性卵巢发育不全.先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病.正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征.由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子.临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗.半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落. 3.颅底陷入症.颅底陷入症是指以枕骨大孔为中心的颅底骨组织内翻,环椎、枢椎齿状突等上颈椎结构陷入颅内,致使颅后窝容积缩小和枕骨大孔前后径缩短而产生症状.又称颅底压迹或颅底内翻症.
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